El lactante hipotónico / The hypotonic infant

En la presente revisión pretendemos repasar conceptos básicos sobre la exploración y enfoque diagnóstico inicial del lactante hipotónico, centrándonos exclusivamente en aspectos recogidos mediante la anamnesis y la exploración, pilares fundamentales a la hora de abordar correctamente el diagnóstico de la hipotonía en el lactante. Mencionaremos las principales enfermedades que puedan manifestarse con hipotonía como síntoma guía, facilitando algunos datos clíni cos “clave” para la adecuada clasificación y enfoque diagnós tico. Subrayaremos la gran importancia en el momento actual de la identificación del lactante hipotónico arrefléxico, que exige de un despistaje urgente de la Atrofia Muscular Espinal (AME), que precisa de un tratamiento urgente (código AME En la presente revisión pretendemos repasar conceptos básicos sobre la exploración y enfoque diagnóstico inicial del lactante hipotónico, centrándonos exclusivamente en aspectos recogidos mediante la anamnesis y la exploración, pilares fundamentales a la hora de abordar correctamente el diagnóstico de la hipotonía en el lactante. Mencionaremos las principales enfermedades que puedan manifestarse con hipotonía como síntoma guía, facilitando algunos datos clíni cos “clave” para la adecuada clasificación y enfoque diagnós tico. Subrayaremos la gran importancia en el momento actual de la identificación del lactante hipotónico arrefléxico, que exige de un despistaje urgente de la Atrofia Muscular Espinal (AME), que precisa de un tratamiento urgente (código AME) (AU)

Hiperactividad paroxística simpática secundaria a una encefalitis herpética / Paroxysmal sympathetic hyperactivity after herpetic encephalitis

INTRODUCCIÓN: La hiperactividad simpática paroxística (HSP) es un síndrome caracterizado por episodios repetidos de aumento de actividad simpática (taquicardia, taquipnea, hipertensión arterial, fiebre, sudoración) y actividad motora (distonía, hiperextensión) en pacientes con un daño cerebral adquirido. CASO CLÍNICO: Presentamos el caso de un lactante con HSP secundaria a una encefalitis aguda por el virus del herpes simple tipo 1. CONCLUSIÓN: La HSP es una entidad infradiagnosticada, cuyo tratamiento, basado en la combinación de fármacos, debe ser precoz para evitar comorbilidades y mejorar su pronóstico

INTRODUCTION: Paroxysmal sympathetic hyperactivity (PSH), previously known as dysautonomia or sympathetic storming, is a syndrome characterized by repeated episodes of increases in sympathetic activity (tachycardia, tachypnoea, hypertension, fever and sweating) and motor activity (dystonia, hyperextension) in patients with an acquired brain injury. CASE REPORT: We present the case of a toddler with PSH after acute encephalitis by herpes simplex virus 1. CONCLUSIONS: The PSH is an underdiagnosed entity whose treatment, based on the combination of different drugs, must be premature to avoid comorbidities and to improve its prognosis

Linfangiectasia intestinal primaria como causa de hipoalbuminemia / Primary intestinal lymphangiectasia as a cause of hypoalbuminemia

La linfangiectasia intestinal primaria es una malformación congénita de los vasos linfáticos subserosos asociada a una enteropatía pierde-proteínas. La obstrucción del drenaje linfático del intestino origina una rotura de los vasos linfáticos intestinales con salida de linfa hacia la luz intestinal, lo que causa edemas por hipoproteinemia, inmunodeficiencia por hipogammaglobulinemia, linfopenia y esteatorrea. Presentamos el caso clínico de un lactante de 6 meses con infecciones graves, hipoalbuminemia, edemas y esteatorrea, en el que se confirmó el diagnóstico de linfangiectasia intestinal por biopsia intestinal y se descartó una causa desencadenante mediante otras pruebas complementarias (AU)

Primary intestinal lymphangiectasia is a congenital malformation of the subserosal lymph vessels associated to a protein-losing enteropathy. The obstruction of the lymphatic drainage of the intestine leads to a rupture of the intestinal lymph vessels in which the lymph spreads to the intestinal lumen, which causes hypoproteinemia-related edemas, hypogammaglobulinemia-related immunodeficiency, lymphocytopenia and steatorrhea. We present a clinical case of a lactating 6-months old infant with severe infections, hypoalbuminemia, edemas and steatorrhea in which an intestinal biopsy confirmed the diagnosis of intestinal lymphangiectasia and a triggering cause was ruled out with other complementary tests (AU)